Daha önce yaygın gelişimsel bozukluklar olarak bilinen Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB) , sosyal iletişimde bozulmalar ve sınırlı, tekrarlayan davranışlarla karakterize edilen, yüksek orana genetik geçişli , nörogelişimsel bir bozukluktur. 

Otizm Spektrum Bozukluğu tipik olarak yaşamın ikinci yılında belirgindir ve ciddi vakalarda, sosyal etkileşim alanında yaşından beklenen gelişimin olmayışı ilk yıl içinde fark edilebilir. Ancak, daha hafif vakalarda, Otizm Spektrum Bozukluğu’nun tipik bozulmaları birkaç yıl daha tespit edilemeyebilir. Dil gelişiminde bozulma, Otizm Spektrum Bozukluğu’nun bir ana tanı kriteri olmamasına rağmen, 12 ile 18 aylar arasında dil gelişiminin olmayışı veya gecikmesinin ve sosyal alanda bulunan kısıtlılığın Otizm Spektrum Bozukluğu’nun haberci belirtileridendir. 

Otizm Spektrum Bozukluğu vakalarının yaklaşık %25 kadarında bir miktar dil gelişimi görülür ve daha sonra kaybolur. Normal zihinsel fonksiyonu ve dil işlevinde hafif bozukluğu olan çocuklarda Otizm Spektrum Bozukluğu akademik ve sosyal taleplerin arttığı orta çocukluğa kadar tanımlanamayabilir. 

DSM-5 kriterlerini karşılayan Otizm Spektrum Bozukluğuna sahip çocukların yaklaşık üçte birinde zihinsel engellilik bulunduğu belirtilmiştir. El çırpma, parmak üzerinde yürüme ve garip oyunlar gibi tekrarlayıcı davranışlar sergileyen Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar, bu tür davranışlar göstermeyen çocuklara göre daha erken yaşta tanı almaktadır.

Sıklık 

Dünyada belirtilen bozukluğun ortalama görülme oranı %0.6-0.7 olarak bildirilmektedir. ABD verilerinde 8 yaş civarında ortalama % 2.3 kadar çıkan oranlar bulunmaktadır. OSB’nun erkeklerde 2-3 kat daha sık olduğu bildirilmiştir. 

Etiyoloji 

Genetik faktörler: 

Aile ve ikiz çalışmaları Otizm Spektrum Bozukluğu’nda genetik geçişin % 40-90‘a varan olanlarda olduğunu göstermektedir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan iki veya daha fazla çocuklu ailelerde, hastalığa sahip olan çocuğun kardeşlerinde de görülme olasılığında %50 artış olduğu belirtilmektedir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bir çocuğun kardeşlerinde, Otizm Spektrum Bozukluğu tanısı almasa bile çeşitli iletişim ve sosyal becerilerinde gelişimsel bozukluk riski artmaktadır. 

Otizm Spektrum Bozukluğu, genlerin ve çevresel faktörlerin etkileşimi sonucu oluşan, nöronal fonksiyonları ve değişen nöronal bilgi işlemeye katkıda bulunan çeşitli biyobelirteçler ile ilişkilidir. 

Genetik değişikliklerden bazılarının OSB’na direk neden olduğu düşünülmektedir. Bu mutasyonlar arasında tuberoz skeleroz kompleksine neden olan TSC1 ve TSC2; Frajil X sendromuna neden olan FMR1 sayılabilir. 

OSB’de rutin genetik değerlendirme gereksinimi ve rutin değerlendirme yapılacaksa kullanılacak yöntem konusunda görüş birliği bulunmamaktadır. Amerika Birleşik Devletleri’nde OSB tanısı alan her bireyin kromozomal mikroarray ile CNV’ler için taranması önerilirken Birleşik Krallık’da eşlik eden bilişsel gelişim geriliği ya da dismorfik özellikler olmadığı sürece rutin genetik değerlendirme önerilmemektedir. 

Çevresel Faktörler

Çevresel etkenler olarak ileri sürülen nedenler arasında ileri anne ve baba yaşı (>45), doğumda yaşanan sorunlar, erken (<35 hafta) doğum, annenin gebelikte geçirdiği diabetes mellitus, iki doğum arasında 18 aydan kısa veya 60 aydan uzun süre olması, annedeki oto immün hastalıklar, annenin gebeliğin 2. trimestrinde geçirdiği enfeksiyonlar (CMV, influenza vs), hava kirliliği, civa zehirlenmesi, böcek ilaçları, gebelikte valproik asit kullanılması, gebelikte asetaminofen maruziyeti, annedeki metabolik sendromun bazı bileşenleri (preeklampsi, gebelikteki hipertansiyon, annenin gebelikten önce fazla kilolu olması) yer almaktadır. Öte yandan koruyucu olabilecek faktörler de tanımlanmıştır. Bunlar arasında gebelikte uygun dozda folik asit, B12 ve omega 3 kullanımı yer almaktadır. Emzirme ve annede doğum sonrası depresyonu azaltmanın da koruyucu olabileceğini düşündüren çalışmalar bulunmaktadır.

Sosyal İletişim ve Etkileşimde kalıcı yetersizlikler

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda karakteristik olarak yaşından beklenen düzeyde karşılıklı sosyal beceriler ve spontan sözsüz sosyal etkileşim bulunmamaktadır. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bebekler sosyal gülümseme geliştiremeyebilirler ve daha büyük bebeklerde bakım verene karşı uygunsuz vücut duruşu bulunabilmektedir. Diğer çocuklara oranla daha az sıklıkta ve zayıf göz teması, çocukluk ve ergenlik döneminde sık görülür. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların sosyal gelişiminde bağlanmanın hiç olmaması değil ancak atipik olması karakteristiktir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar hayatlarındaki önemli kişileri (ebeveyn, kardeş ve öğretmen) belirleyemez ya da ayırt edemezler ve diğer taraftan yabancılarla bırakıldıklarında yaşıtları kadar güçlü tepki göstermeyebilirler. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar genellikle rutinleri bozulduğunda aşırı kaygı hisseder ve gösterirler. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda özellikle yüksek fonksiyonlu olanların okul çağına geldiklerinde sosyal becerileri artabilir ve sosyal çekilmeleri daha az belirgin olabilir. Bununla birlikte, akranları ile spontan oyun kurmada ve arkadaşlığın gelişmesinde ihtiyaç duyulan sosyal becerilerinde bulunan yetersizlik kalıcıdır. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların sosyal davranışları genellikle garip ve uygunsuz olabilir. Okul çağında bulunan daha büyük çocuklarda, sosyal alanda bozulmalar, karşılıklı konuşmayı takip edip, sürdürmekte beceriksizlik, ortak ilgilerin paylaşımında, iletişim halindeyken yüz mimiklerinin ve vücut hareketlerinin kullanımında yetersizlikler görülmektedir. 

Bilişsel olarak, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar sözel akıl yürütme becerisini gerektiren işlerden daha çok görsel-uzamsal görevlerde daha yeteneklidirler. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarla ilgili önemli bilişsel gözlemlerden biri de duyguları anlamlandırma ya da diğer insanların duygusal durumlarını anlama yeteneklerinin bozulmuş olmasıdır. Bu da Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireylerde başkalarının motivasyonlarını, niyetlerini anlamada ("zihin teorisi") zorluğa ve empati geliştirmelerine engel olmaktadır. Bu durum başkalarının toplumsal davranışlarını yorumlamada zorlanmaya ve toplumsal karşılıklılığın eksikliğine yol açmaktadır.  Otizm Spektrum Bozukluğu olan bireyler genelde arkadaşlık kurabilmeyi arzu ederler ve yüksek işlevli otizme sahip olan çocuklar, akranlarının duygularına ve hissettiklerine karşılık verirken spontanlığın ve beceri eksikliğinin arkadaşlık ilişkileri geliştirmelerine engel olduğunun farkındadırlar. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar çoğu zaman onlardan genel faaliyetlerine uyumluluk bekleyen akranları tarafından dışlanır, kaçınılan kişi olma konumunda kalırlar ve davranışlarının uygunsuz ve garip olduğu deneyimini yaşarlar. Otizm Spektrum Bozukluğu olan yetişkinler ve ergenler genellikle romantik ilişki yaşamayı arzu ederler ve bazıları için sosyal yetkinlik ve becerilerinde artış uzun süreli ilişkiler geliştirmelerine olanak sağlar. 

Kısıtlı ve Tekrarlayıcı Davranış Kalıpları, İlgi alanları ve Etkinlikler

Yaşamın ilk yıllarından itibaren, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bir çocukta, kendiliğinden gelişmesi beklenen keşif oyunu kısıtlı durumdadır. Oyuncak ve nesneler tipik olarak kullanılmak yerine sembolik özellikleri göz ardı edilerek tekrarlayıcı bir şekilde kullanılmaktadır. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar, taklit oyunlarını veya soyut kurmaca oyunlarını genellikle yaşıtlarında spontane olarak görülen seviyede oynayamazlar. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların faaliyetleri ve oyunları akranlarının oyunlarına göre daha katı, tekrarlayıcı ve tekdüze bir biçimde görülebilir. Törensel ve kompulsif davranışlar, erken ve orta çocukluk döneminde sık görülür. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların genellikle, döndürerek, sallayarak, vurarak oynamaktan ve suyun akışını izlemekten zevk aldıkları görülmektedir. Nesneleri sıraya dizme gibi kompulsif davranışlar ve belirli bir cansız nesneye güçlü bir şekilde bağlanmaları Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar arasında nadir değildir. Ciddi zihinsel yetersizliği olan Otizm Spektrum Bozukluğuna sahip çocuklarda kendi kendini uyarıcı ve zarar verici davranışlar sık görülmektedir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar genellikle farklı durumlar arası geçişleri ve değişiklikleri korkutucu bulmaktadırlar. Yeni bir eve taşınmak, odada bulunan eşyaların yerini yeniden düzenlemek veya banyodan önce yemek yeme alışkanlığının değişimi gibi rutin dışına çıkmak Otizm Spektrum Bozukluğu olan bir çocukta panik, korku, ya da öfke nöbetlerini tetikleyebilir. 

Dilin gelişimi ve Kullanımında bozukluk:

Dil gelişiminin gecikmesi kadar dil gelişiminde anormallik de Otizm Spektrum Bozukluğu’nun daha ağır alt tiplerinin özelliğidir. Şiddetli Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda kelime dağarcığı fazla olsa da, bu kelimeleri bir araya getirerek anlamlı cümleler kurmakta ve sıralamakta büyük zorluk çekerler. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda akıcı konuşmanın gelişiminde gecikme olması, konuşmalarında tipik prozodi ve çekim olmadan da bozukluk hakkında bilgi verebilir. Yaşamın ilk yılında mırıldanmanın tipik bir modeli çok az bulunabilir ya da mevcut olmayabilir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı çocuklar sesi iletişim amacı olmadan, çığlık, tıkırdama ya da basmakalıp şekilde anlamsız heceler şeklinde kullanabilirler. Küçük çocukların çoğunluğunda alıcı dil, ifade edici dilden daha gelişmiş düzeydedir, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklar ise anladıklarından daha fazlasını ifade ederler. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bir çocuk bir kez kullandığı bir kelimeyi bir hafta, bir ay veya yıllar boyunca kullanmayabilir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların konuşmaları ekolali ya da bağlamın dışında kalıplaşmış ifadeler içerebilir. Bu dil kalıpları sıklıkla zamirler ile ilişkilidir. Otistik bozukluğu olan bir çocuk oyuncak isteyeceği zaman “Sen oyuncak istiyorsun.” diyebilir. Artikülasyon zorlukları da yaygındır. Otistik Bozukluğu olan birçok çocuk konuşurken kendine özgü bir ses ve ritim kullanır. Otistik çocukların yaklaşık % 50’sinde işe yarar bir dil hiçbir zaman gelişmez. Zekası yüksek olan bazı çocuklarda numaralara ve harflere özel bir ilgi bulunmaktadır. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların bir kısmının özel bazı alanlarda üstünlükleri veya özel yetenekleri vardır. Örneğin, okul çağı öncesinde genellikle şaşırtıcı derecede akıcı bir şekilde okumayı öğrenebilirler (hiperleksi). Birçok kelimeyi okuyabilen Otizm Spektrum Bozukluğu olan küçük çocukların çoğunluğu okuduklarını anlamazlar.  

İrritabilite: Geniş tanımıyla irritabilite, agresyon, kendine zarar verme davranışı ve şiddetli öfke nöbetlerini içerir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuk ve ergenlerde bu olgularla sıkça karşılaşılır. Şiddetli öfke nöbetlerini bastırmak ve kendine zarar verici davranışlarını kontrol altında tutmak genellikle zordur. Bu belirtiler genellikle bir aktiviteden diğerine geçiş, çocuklardan oturmaları gibi bir beklentinin olduğu sınıf ortamı veya koşmak istedikleri halde durmalarının beklendiği günlük hayat koşullarında meydana gelmektedir. Düşük işlevsellik ve zihinsel yetersizlikleri olan Otizm Spektrum Bozukluğu tanılı çocuklarda agresyon, bariz bir tetikleyici ya da bir amaç olmadan beklenmedik bir şekilde ortaya çıkabilir; cilt yolma, kafa vurma veya kendini ısırma gibi kendine zarar verici davranışlar da gözlemlenebilmektedir.

Duygudurum ve Duygulanımda Değişkenlik: Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı çocuklar belirgin bir nedeni olmayan ağlama ve gülme krizleri gibi ani ruh hali değişiklikleri gösterirler. Çocuk, duygudurumu ile ilgili olan düşüncelerini açıklayamadığında bu krizlerin nedenini öğrenmek zor olmaktadır. 

Duyusal Uyaranlara Verilen Yanıt: Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların bazı uyaranlara aşırı tepki verdiği, bazı uyaranlara ise (ses ve ağrı gibi) beklenenden daha az tepki verdiği gözlemlenmiştir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan, konuşma seslerine çok az tepki veren bir çocuğun sağır olarak algılanması nadir değildir; öte yandan, aynı çocuk kol saati sesine aşırı ilgi gösterebilir. Bazı çocukların yüksek ağrı eşiği veya acıya karşı farklılaşmış bir tepkisi vardır. Aslında, Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı çocuklar yaralanmalara ağlayarak veya rahatlık arayarak yanıt vermez. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı çocuklar bir duyusal deneyimi tekrarlayıp dururlar örneğin; sık sık bir melodi mırıldanırlar, şarkı söylerler veya konuşmadan veya kelimeyi kullanmadan önce reklam müziği söyleyebilirler. Bazıları özellikle vestibüler uyarılmadan, dönme, sallanma, aşağı yukarı hareket etmekten ve eğilmekten hoşlanırlar. 

Hiperaktivite ve Dikkatsizlik: Hiperaktivite ve Dikkat Eksikliği, Otizm Spektrum Bozukluğu olan küçük çocuklarda yaygındır. Ortalama aktivite düzeyinin normalden az olması nadirdir ve olduğunda genellikle hiperaktivite ile yer değiştirir. Dikkat süresinin kısalığı, bir göreve odaklanmada zorluk, aynı zamanda günlük işleyişi de etkileyebilmektedir.

Erken Gelişen Beceriler: Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı bireylerin genellikle normal akranlarının yeteneklerinin ötesinde müthiş ezbere dayalı anılar ya da hesaplama becerileri gibi olağanüstü ve ayırıcı yetenekleri olabilmektedir. Otizm Spektrum Bozukluğu olan bazı çocuklarda diğer erken gelişmiş olması muhtemel yetenekler: hiperleksi, erken kazanılan çok iyi okuma becerisi (okuduklarını genellikle anlamazlar), ezberlemek, ezbere anlatmak ve müzikal yetenekler olarak sıralanabilir. 

Uykusuzluk: Uykusuzluk, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuk ve ergenlerde sık karşılaşılan bir problemdir. Okul çağında çocukların % 44-83’ünde bulunduğu tahmin edilmektedir. Davranışsal ve farmakolojik müdahaleler uygulanmaktadır. 

Tedavi 

Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocuklarda tedavi hedefleri, davranışsal müdahalelerle sosyal etkileşimlerini, iletişimlerini geliştirmek, okula adaptasyonlarını, anlamlı akran ilişkileri geliştirmelerini sağlamak ve bağımsız yaşamlarını sağlayabilecek uzun vadeli becerilerini arttırmaktır. Psikososyal tedavi müdahaleleri Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların sosyal düzende becerilerini geliştirmeyi, olumlu sosyal davranışlarını arttırarak akranları tarafından sosyal kabullerinin artışını ve garip davranışsal belirtilerinin azaltılmasını hedeflemektedir. Vakaların çoğunluğunda dil ve akademik iyileştirme de gereklidir. Tedavi hedefleri arasında genellikle okulda ve evde ortaya çıkabilen ve geçişler sırasında alevlenen irritabl ve yıkıcı davranışların azaltılması da sayılabilir. Zihinsel engeli olan çocukların toplumsal olarak kabul edilebilir davranışlarını güçlendirmek ve öz-bakım becerilerini teşvik etmek, gelişimsel olarak uygun davranış müdahaleleri gerektirir. Ek olarak, Otizm Spektrum Bozukluğu olan çocukların ebeveynleri, çocukları ile ilişkilerini ve etkinliklerini iyileştirmek amacıyla, sıklıkla psikoeğitimsel destek ve danışmanlıktan faydalanmaktadır. Yoğun davranışsal programlar, ebeveyn eğitimi ve katılımı ve akademik/eğitsel müdahalelerin dahil edildiği kapsamlı bir tedavi programı Otizm Spektrum Bozukluğu için en fazla umut verici sonuçları vermektedir. Bu kapsamlı tedavilerin bileşenleri genellikle pratik taklit, ortak dikkat becerilerinin geliştirilmesi, yönlendirilmiş ancak çocuk merkezli bir şekilde oyun oynama ve sosyal karşılıklılık yoluyla, sosyal becerileri, iletişimi ve dil becerilerinin artırılmasını içerir.

Psikofarmakolojik Girişimler ( İlaç Tedavileri) 

Otizm Spektrum Bozukluğunda kullanılan psikofarmakolojik müdahaleler çoğunlukla Otizm Spektrum Bozukluğu’nun temel özelliklerinden ziyade bu bozukluk ile ilişkili davranış bozukluklarının iyileştirilmesine yöneliktir. Hedef belirtiler irritabilite, geniş tanımıyla sinirlilik, öfke nöbetleri, kendine zarar verici davranışlar, hiperaktivite, dürtüsellik ve dikkat eksikliğidir. 

Risperidone ve Aripiprazole isimli atipik antipsikotikler kontrollü çalışmalar sonucunda otizmde irritabilite, agresyon, öfke nöbetleri, kendine zarar verme davranışları gibi berlirtilerin azaltılmasında kullanılmak üzere onaylanmıştır. Atipik antipsikotiklerle tedavinin kilo alımı, uykululuk gibi yan etkileri bulunabilmektedir. Otizm spektrum bozukluğuna sıklıkla eşlik edebilen dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu varlığında metilfenidat, atomoksetin ve guanfacine etken maddeli ilaçlar da kullanılabilmektedir. 

Kaygı bozukluğu ve depresif bozukluk eşlik ettiği durumlarda da seçici serotonin geri alım inhibitörleri (fluoksetin, sertralin) kullanılabilmektedir. 

Kaynaklar 

Hirota, T., & King, B. H. (2023). Autism spectrum disorder: A review. Jama, 329(2), 157-168.

Kaplan&Sadock Synopsis of Psychiatry 2015, Çocuk ve Ergen Psikiyatri 

Lewis’s Child and Adolescent Psychiatry, A Comprehensive Textbook, Andres Martin, Fred R. Volkmar, 2007. 

Lord, C., Brugha, T. S., Charman, T., Cusack, J., Dumas, G., Frazier, T., ... & Veenstra-VanderWeele, J. (2020). Autism spectrum disorder. Nature reviews Disease primers, 6(1), 1-23.

National  Institute for Health and Care Excellence: Clinical Guidelines,2017; Thapar & Rutter, 2020.

Semerci, B., Tufan, A. E., & Gökçe, S. Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Klinik El Kitabı.